LE DIP

Déficit Immunitaire Primitif

La maladie : qu’est ce qu’un Déficit Immunitaire Primitif (DIP) ?

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Le rôle du système immunitaire :

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Une des fonctions les plus importantes du système immunitaire est de protéger l’organisme en créant des obstacles à la dissémination d’une infection. Ce système est (heureusement !) bien organisé mais complexe. Il fait donc intervenir un nombre d’acteurs très important.

Si ce système fait défaut (quand un des composants du système immunitaire est absent ou défaillant), on parle de déficit immunitaire. Les personnes « immunodéficientes » présentent généralement une sensibilité accrue aux infections.

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Le déficit immunitaire peut être provoqué par :

• Un défaut des cellules du système immunitaire : le déficit immunitaire est dit primitif (DIP)

• Un facteur extérieur (au système immunitaire) susceptible d’affecter le système immunitaire. Lorsque le dommage est provoqué par un facteur environnemental ou un agent « extérieur », on parle de déficit immunitaire secondaire (ou acquis) ou DIS. Les causes en sont diverses : une chimiothérapie, la malnutrition ou des brûlures, entre autres.

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Il existe un grand nombre de DIP regroupés en 5 grandes catégories, en fonction de l’atteinte qui prédomine :

• DIP humoraux (défaut en anticorps ou immunoglobulines), les plus fréquents de tous les DIP,

• DIP combinés (défaut des lymphocytes et des anticorps),

• Déficit de la phagocytose (défaut des polynucléaires/macrophages),

• Déficit du système du complément

• DIP complexes.

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Le DIP n’est pas toujours caractérisé par une anomalie quantitative du système immunitaire (baisse ou absence d’un composant) mais parfois par des anomalies qualitatives de nos cellules ou de la transmission des messages.

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Quelles sont les causes et les conséquences de la maladie ?

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Les causes sont liées à la diminution ou l’absence (anomalie quantitative) ou au dysfonctionnement (anomalie qualitative) d’un ou plusieurs éléments du système de défense immunitaire, la réaction contre les différentes agressions ne pouvant, par conséquence, se faire correctement.

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Il en résulte des infections répétées et/ou sévères qui peuvent parfois mettre en jeu le pronostic vital ou endommager certains organes tels que les poumons, les sinus, le cerveau, les oreilles, etc.

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Les DIP sont des maladies génétiques rares, qui se manifestent différemment selon le type de déficit immunitaire.

Nous connaissons la majorité des gènes responsables de ces maladies (plus de 450 à ce jour en 2019).

Certains DIP sont très graves et peuvent s’exprimer dès les premiers jours ou mois de vie. D’autres apparaissent plus tardivement et s’expriment au cours de l’enfance, de l’adolescence ou à l’âge adulte.

Les signes de la maladie peuvent parfois être relativement banals (comme des otites ou des infections pulmonaires) et donc ne pas faire évoquer en premier lieu un DIP. Plus le diagnostic du DIP est fait précocement, meilleure sera l’efficacité de la prise en charge thérapeutique. 

Les traitements administrés auront pour but de permettre aux patients d’avoir une vie quasiment normale pour le plus grand nombre d’entre eux.