L'HISTOIRE DE GABIN

Gabin est né un 5 décembre ensoleillé, et a déclenché sa première bronchiolite seulement 10 jours plus tard ! Il a été mis sous oxygène et sonde gastrique. Peu de temps après la sortie d’hôpital il enchaîne les bronchiolites et les crises respiratoires sévères très rapprochées. Malgré un traitement sous corticoïdes inhalées et Ventoline, il déclenche des crises d'asthme sévères incontrôlées à tel point qu’il dormait assis dans son transat à côté de mon lit pour qu'il arrive à respirer et que je puisse réagir rapidement en cas de crises. Tous les mois il avait besoin de séances de kinésithérapie-respiratoire pour lui faire évacuer ses encombrements pulmonaires. 

Gabin avait très régulièrement des crises respiratoires que nous n'arrivions pas à calmer malgré le traitement prescrit par sa Pneumologue (Ventoline/Célestène). Souvent les pompiers et le SAMU devait intervenir rapidement à domicile car Gabin déssaturait (baisse du taux d'oxygène dans le sang) en pleine nuit, devenait tout violet, n'arrivait presque plus à respirer, il perdait connaissance... Pour être franche, il y a 2 - 3 fois où j'ai cru qu'on allait le perdre, c'est une situation inhumaine et très douloureuse, pour nous parents, mais aussi pour nos deux grands enfants qui étaient souvent réveillés par l'agitation dans la maison. Et à côté de ces grosses crises nous devions gérer les petites rhinopharyngites saisonnières trop récurrentes à notre goût qui finissaient toujours par créer une infection pulmonaire...

Les virus chez Gabin ne font jamais que passer.

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On lui détecte parallèlement une hypotonie à 6 mois, peut-être dû à son état général toujours très affaibli ou peut être en lien avec sa maladie, à cette époque on ne sait pas vraiment ... Il a donc été suivi de ses 6 mois à ses 3 ans par une kinésithérapeute pédiatrique, chapotée par un Neurologue pour lui développer sa motricité : tenir sa tête, diriger ses mains pour attraper, tenir les objets, se retourner sur le sol, se lever, se tenir debout, la marche... Rien n'est arrivé naturellement au niveau de son développement moteur.

Il a toujours eu un tonus assez faible, une tenue molle, une première marche saccadée, une course fragile, et encore aujourd'hui, mais notre petit héros n'a jamais rien lâché, il avance à son rythme, mais il avance et c'est tout ce qui compte... Ensuite pour continuer tout ce beau travail, il a été suivi par un psychomotricien, pour son trouble des coordinations et pour tout le côté sensoriel.

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Après 4 années de galères, entre l'hôpital, kiné-respi, pompier et SAMU à la maison, rendez-vous médicaux, scanner, fibroscopie, traitement lourd matin, midi et soir... Nous manquions de réponses pour expliquer son état...

Une errance médicale angoissante...

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La pneumologue qui avait fait le tour des examens possibles pour comprendre son état, lui prescrit une prise de sang pour vérifier son immunité et là, le diagnostique tombe enfin...

Notre Gabin est atteint d'un déficit immunitaire primitif, maladie génétique rare qui touche 1 naissance sur 4000, soit environ 200 nouveaux cas par an en France.

Rapidement nous avions un rendez-vous en urgence chez un spécialiste en Hématologie.

On ne comprend pas tout, plusieurs sentiments se mélangent : nous sommes soulagés d'avoir enfin un nom sur la maladie de Gabin, mais l'inquiétude nous envahit aussi. Gabin avait 4 ans.

On nous explique que sa moelle osseuse est défaillante et qu'il aura besoin régulièrement de perfusions d'immunoglobulines provenant des dons de plasma car ses taux d’IGG sont très faibles.

Il est pris en charge par l'hôpital de jour à La Timone au service pédiatrie hématologie/oncologie. Durant la première année de traitement nous allions à La Timone pour ses perfusions tous les 15 jours. Nous avons tâtonné plus d'un an pour trouver le meilleur moyen de transmission des immunoglobulines afin qu'il ait le moins d'effets secondaires possible (maux de tête et dans les jambes, malaise vagal, etc. ...). Aujourd’hui Gabin va toutes les trois semaines en Hôpital de jour pour recevoir ses IGG en intraveineuse. Ce traitement a bien atténué ses crises respiratoires, mais son traitement de fond n'en a pas moins diminué pour traiter son asthme sévère. Le spécialiste en hématologie l'a mis sous antibiothérapie à prise journalière, c’est-à-dire prise d’antibiotique matin et soir tous les jours de l’année. Ce qui le protège d'éventuelles bactéries respiratoires. Il continue à développer souvent des infections en période hivernale, pendant qu'un autre enfant n'aurait qu'un rhume ou une rhino !!! Il reste fragile mais moins qu’avant !!!

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​Nous avions donc enfin une réponse et un traitement au niveau immunitaire pour expliquer ses infections et crises d’asthme sévère mais cela n’expliquait pas les divers troubles que nous gérions toujours au quotidien.

Chaque trouble était pris en charge par un spécialiste différent car eux-mêmes ne trouvaient pas de liens pour pouvoir centraliser la prise en charge dans un seul service et il fallait, malgré tout, aider Gabin au mieux pour le soulager et l’aider à se développer, alors nous continuions à avancer sans baisser les bras avec beaucoup d’espoir d’avoir un jour des réponses.

Nous avions autant de spécialistes que de troubles, autant vous dire que c’était un suivi très multidisciplinaire qui nous paraissait étrange : les troubles gastro-intestinaux, les douleurs aux membres inférieurs, les tremblements, les troubles du sommeil avec MPJ, l’hypotonie, sensibilité aux bruits, retard de développement…

A force d’insister, et d’expliquer notre incompréhension et notre désarroi aux spécialistes qui suivaient Gabin, une recherche génétique plus large a été demandé par son neurologue.

Et là de longs mois passent, je crois les plus longs de ma vie ! Jusqu’à l’appel du neurologue qui veut nous voir pour nous expliquer et le nouveau diagnostique tombe…

C’est une maladie génétique du neuro-développement ! Le compte rendu du laboratoire génétique détaillé tous les troubles de la maladie, et il y avait tous ceux de Gabin, tout devenait limpide pour nous.

Quel poids qui tombait de mes épaules ! Enfin nous comprenions pourquoi tous ces désordres ! Nous allons pouvoir affiner les thérapies pour une meilleur aide dans ses apprentissages et son développement !

Alors ce n’est pas un long fleuve tranquille qui nous attend mais nous allons pouvoir monter dans le bateau spécial « Gabin », en famille, en connaissant la direction !!!

Au huit ans de Gabin, la boucle était bouclée aux niveaux des diagnostiques, et nous pouvons enfin avancé en mettant des priorités sur le suivi, en centralisant tout le dossier de Gabin dans un seul service pour plus de simplicité.

Quel long parcours d’errance médicale, mais heureusement que nous avions des spécialistes à l’écoute qui nous faisaient confiance !

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Depuis sa naissance nous avons essayé de nous adapter aux aléas de sa maladie, et de nous organiser au mieux pour être à la fois des parents aidants pour Gabin et des parents présents pour nos deux plus grands enfants. Maman a pris la décision de mettre sa carrière professionnelle de côté, elle a arrêté de travailler pour pouvoir être disponible pour Gabin. Papa pose ses jours de repos pour accompagner Gabin à l'hôpital et soulager Maman.  Nous avons dû nous adapter au rythme de vie de Gabin car il avait une forte fatigabilité, et n'arrivait pas à suivre le rythme d'une journée "normale" comme un enfant de son âge. Nous avons changé nos habitudes, limité nos sorties diverses avec une période d'isolement social, adopté une hygiène de vie irréprochable, prévu une surveillance nécessaire jour et nuit, programmé l'école à la maison, évité les soirées entre amis, les balades à pied ou en vélo, et contraint au port du masque en collectivité à chaque période hivernale.

Il a eu une scolarité chaotique, école à l’hôpital, à domicile, des petits passages en classe. Il n’avait pas de repères rassurants à l’école, il n’arrivait pas à créer de liens, car trop de passages éclairs, pas le temps de se familiariser avec ce milieu inconnu… à un point qu’il me disait le matin « Maman, je préfère aller à l’hôpital ».

Malgré toutes les difficultés qu'il a rencontrées, il a toujours été volontaire et fait des trésors d'effort pour réussir.

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Un exemple de courage !!!

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Toute la famille a dû subir toutes ces contraintes de la maladie, mais l'amour et le soutien, nous a fait tenir, avancer ensemble, et notre famille n'en n'est que plus forte.

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A vous, chers parents, qui vous posez des millions de questions sur l’état de santé de votre enfant, j’ai un conseil à vous donner : Faites vous confiance, vous êtes le meilleur médecin sur cette planète pour votre enfant !

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A vous, chers parents, qui désespérez face à cette errance médicale : Continuez ! Ne lâchez rien ! Insistez ! Parlez-en autour de vous ! Demandez d’autres avis médicaux ! Vos efforts paieront !

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A vous, chers parents, qui avez besoin de souffler, de parler, ou qui voulez faire participer votre enfant malade aux événements que l’association organise: Contactez-nous !